Przede mną długa droga. Droga po samodzielność! Walka o szacunek! Wysiłek o lepszy rozwój!
Cieszę się, że na tej drodze spotkałem WAS. To dzięki Wam mam możliwość iść tą drogą i pokonywać trudności.
Dziękuję za kolejny rok i przekazany Wasz 1%.Dziś mamy ostatni dzień października. Piszę o tym ponieważ październik jest miesiącem budowania świadomości na temat Zespołu Downa. W związku z tym poniżej trochę informacji o tej wadzie genetycznej.
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Jest to aberracja chromosomowa, polegająca na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby – trisomia 21. chromosomu.
Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który jako pierwszy opisał tę wadę genetyczną.
Obecność dodatkowego chromosomu 21 wpływa na wygląd zewnętrzny: skośne ustawienie szpar powiekowych, obecność zmarszczki nakątnej, spłaszczona potylica, nisko osadzone uszy, mały nos o płaskiej nasadzie i szerokim grzbiecie, krótsze kończyny, wystający język. Jest to również przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, osłabienia procesu zapamiętywania i zaburzenia mowy. Dzieci z zespołem Downa bardzo często mają słabe napięcie mięśniowe.
Wiotkość mięśni i stawów stwarza wiele problemów. Dziecko motorycznie rozwija się dłużej, np.: dużo później siada czy chodzi. Osoby z zespołem Downa mają wiele wad współtowarzyszących wadzie genetycznej: wadę serca, zaburzenia słuchu, zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe. Ponadto wiotkość mięśni i stawów sprawia, że niektóre osoby poruszają się z trudem, mają specyficzny chód.
Osoby z zespołem Downa potrzebują wsparcia rodziny, terapeutów, aby móc osiągać w życiu kolejne umiejętności. Zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze są kształtowane przez warunki środowiskowe i dlatego tak ważna jest stymulacja, wspomaganie rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób, które poprawią samodzielność.
Najważniejsze dla osób z Zespołem Downa to miłość, wsparcie, czas, cierpliwość, pomoc, terapia szacunek, tolerancja.
„Zespół Downa nie jest chorobą, lecz częścią bogatego i zróżnicowanego dziedzictwa biologicznego. Dziecko nim dotknięte nie jest upośledzone w swojej istocie, lecz tylko w zakresie wymagań, które stawia mu społeczeństwo, w którym żyje.” (Brian Stradford 1993)
